Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja

Definición

Es una sordera sindrómica de base genética y poco frecuente caracterizada por sordera congénita neurosensorial profunda, bilateral, retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada, retraso generalizado de la maduración ósea, talla baja, displasia epifisaria, especialmente de las epífisis capitales femorales, y rasgos faciales dismórficos leves, como frente prominente y mentón pequeño y puntiagudo. También se ha descrito obstrucción bilateral de los conductos lagrimales y hernias inguinales y umbilicales.