Sindrome sordità-displasia epifisaria-bassa statura
ORPHA:3218· ICD-10 Q87.5· Deafness-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome
Definizione
Si tratta di una sordità genetica sindromica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda congenita bilaterale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata, ritardo generalizzato della maturazione ossea, bassa statura, displasia epifisaria (in particolare delle epifisi della testa del femore) e dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente e mento piccolo e appuntito). I pazienti possono presentare un'anche ostruzione bilaterale dei dotti lacrimali ed ernie inguinali e ombelicali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal