Hypoplasie van witte stof - agenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:3207· ICD-10 Q87.0· White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige hypoplasie van witte stof, agenesie of extreme hypoplasie van het corpus callosum, ernstige intellectuele beperking, groeiachterstand en minieme faciale dysmorfie langs de middellijn (waaronder hypertelorisme, brede neuswortel, micrognathie). Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal