Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva
ORPHA:3207· ICD-10 Q87.0· White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome
Definizione
È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ipoplasia della sostanza bianca, agenesia o estrema ipoplasia del corpo calloso, grave disabilità intellettiva, ritardo della crescita e dismorfismi sfumati della linea mediana (ipertelorismo, radice del naso ampia, micrognazia). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal