Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
ORPHA:3207· ICD-10 Q87.0· White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia o hipoplasia extrema del cuerpo calloso, grave discapacidad intelectual, fallo de medro y dismofia facial de la línea media menor (incluyendo hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal