Autosomaal dominante spastische paraplegie type 36
ORPHA:320365· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 36
Definitie
Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd of volwassenheid van progressieve spastische paraplegie (met spastische gang, spasticiteit, zwakte van onderste ledematen, pes cavus (holvoet) en urinaire urgentie), geassocieerd met perifere sensomotorische neuropathie als bijkomende manifestatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult