Paraplégie spastique autosomique dominante type 36
ORPHA:320365· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 36
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 36 (SPG36) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou à l'âge adulte d'une paraplégie spastique progressive (avec une démarche spastique, une faiblesse des membres inférieurs, des pieds creux et une urgence urinaire), ainsi que des signes additionnels de neuropathie sensorimotrice périphérique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult