Erfelijke hyperekplexie
ORPHA:3197· ICD-10 G25.8· Hereditary hyperekplexia
Definitie
Hereditaire hyperekplexie is een erfelijke neurologische aandoening, gekenmerkt door overmatige schrikreacties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal