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Hiperecplexia hereditária

ORPHA:3197· ICD-10 G25.8· Hereditary hyperekplexia

Definição

A hiperecplexia hereditária é uma doença neurológica hereditária caracterizada por respostas de sobressalto excessivo.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal