Hiperekplexia hereditaria
ORPHA:3197· ICD-10 G25.8· Hereditary hyperekplexia
Definición
La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal