Corneodermato-ossaal syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale ectodermale dysplasie die gekarakteriseerd wordt door veranderingen aan het epitheel van het hoornvlies (gaande van verruwing tot nodulaire onregelmatigheden), diffuse palmoplantaire hyperkeratose met verdikte, erythemateuze, schilferige laesies aan ellebogen, knieën en knokkels, distale onycholyse, brachydactylie vergezeld van een enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, kleine gestalte, premature geboorte, en verhoogde susceptibiliteit voor tandbederf. Oculaire symptomen zijn onder meer fotofobie, verminderd nachtzicht, branderige en waterige ogen, en variërende gezichtsscherpte. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.