Sindrome corneo-dermo-ossea

Definizione

È una displasia ectodermica rara, di origine genetica, caratterizzata da alterazioni epiteliali della cornea (dall'irruvidimento fino alle irregolarità nodulari), ipercheratosi palmoplantare diffusa associata a lesioni desquamative eritematose ispessite che interessano i gomiti, le ginocchia e le nocche, onicolisi distale, brachidattilia con piega palmare unica, bassa statura, nascita prematura e predisposizione alle carie. I sintomi oculari comprendono la fotofobia, la riduzione della visione notturna, il bruciore oculare e l'eccessiva lacrimazione, e un'acuità visiva di grado variabile. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.