Síndrome corneo-dermato-óseo

Definición

Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por cambios en el epitelio corneal (que varían desde rugosidad hasta irregularidades nodulares), hiperqueratosis palmoplantar difusa con lesiones descamativas, eritematosas y engrosadas que afectan a codos, rodillas y nudillos, onicólisis distal, braquidactilia acompañada de un pliegue palmar transversal único, talla baja, parto prematuro y una mayor susceptibilidad a caries dentales. Los síntomas oculares incluyen fotofobia, visión nocturna reducida, escozor y ojos llorosos, y agudeza visual variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.