Subaortastenose - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:3191· ICD-10 Q87.1· Subaortic stenosis-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van kleine gestalte en progressieve, discrete subaortastenose. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer een wipneus, afwijkingen van de stem en stembanden, obstructieve longziekte, hernia inguinalis (liesbreuk), kyfoscoliose en, occasioneel, epicanthus, strabisme, microftalmie en ver uit elkaar staande tanden. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal