Stenosi sottoaortica con bassa statura

Definizione

È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dall'associazione tra bassa statura e stenosi sottoaortica discreta progressiva. Altri segni clinici variabili sono la punta del naso rivolta verso l'alto, le anomalie della voce e delle corde vocali, la pneumopatia ostruttiva, l'ernia inguinale, la cifoscoliosi e, raramente, l'epicanto, lo strabismo, il microftalmo e i denti iperdistanziati. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.