Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja
ORPHA:3191· ICD-10 Q87.1· Subaortic stenosis-short stature syndrome
Definición
Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otros hallazgos adicionales variables incluyen nariz antevertida, anomalías en la voz y las cuerdas vocales, enfermedad pulmonar obstructiva, hernia inguinal, cifoescoliosis y, ocasionalmente, epicanto, estrabismo, microftalmia y dientes muy espaciados. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal