Spondylocamptodactylie-syndroom
ORPHA:3180· ICD-10 Q87.5· Spondylocamptodactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam spondylodysplastisch syndroom, gekenmerkt door camptodactylie, cervicale platyspondylie, en variabele gradaties van thoracale scoliose. Sinds 1995 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal