Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom
ORPHA:3180· ICD-10 Q87.5· Spondylocamptodactyly syndrome
Definition
Ein seltenes spondylodysplastisches Syndrom, das durch Kamptodaktylie, zervikale Platyspondylie und Thoraxskoliose unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal