Spinocerebellaire degeneratie - corneadystrofie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door de associatie van traag progressieve spinocerebellaire degeneratie en dystrofie van het hoornvlies, en die zich manifesteert met bilaterale hoornvliestroebelingen (met ernstig functieverlies van het zicht tot gevolg), milde intellectuele achterstand, ataxie, gangstoornissen, en tremor. Bijkomende manifestaties zijn onder meer faciale dysmorfie (i.e. driehoekig gelaat, ptose, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en micrognathie), alsook milde betrokkenheid van bovenste motorneuronen met hypertonie, hyperreflexie van de onderste ledematen, en pathologische voetzoolreflexen. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.