Sindrome da degenerazione spinocerebellare e distrofia corneale

Definizione

È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da degenerazione spinocerebellare a progressione lenta, associata a distrofia della cornea, che esordisce con opacità corneali bilaterali (che causano una grave compromissione della vista), disabilità intellettiva lieve, atassia, anomalie dell'andatura e tremore. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (viso triangolare, ptosi, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), il lieve interessamento dei motoneuroni superiori con ipertonia, l'iperreflessia degli arti inferiori e le risposte plantari in estensione. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.