Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de degeneración espinocerebelosa lentamente progresiva y distrofia corneal que se manifiesta con opacidades corneales bilaterales (que conducen a una grave disfunción visual), leve discapacidad intelectual, ataxia, trastornos de la marcha y temblor. Otras manifestaciones adicionales incluyen dismorfia facial (cara triangular, ptosis, pabellones auriculares de implantación baja rotados posteriormente y micrognatia), así como leve afectación de la motoneurona superior con hipertonía, hiperreflexia de las extremidades inferiores y reflejo plantar extensor. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985.