Wenkbrauwduplicatie - syndactylie-syndroom
ORPHA:3172· ICD-10 Q87.8· Eyebrow duplication-syndactyly syndrome
Definitie
Wenkbrauwduplicatie - syndactylie-syndroom wordt gekenmerkt door partiële duplicatie van wenkbrauwen en syndactylie van vingers en tenen. Het syndroom werd beschreven bij drie patiënten (een broer en zus, en een geïsoleerd geval). Hyperelastische huid, hypertrichose en lange wimpers, en abnormale periorbitale rimpeling werden ook gerapporteerd bij sommige patiënten. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal