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Síndrome de duplicación de cejas-sindactilia

ORPHA:3172· ICD-10 Q87.8· Eyebrow duplication-syndactyly syndrome

Definición

Es un síndrome poco frecuente con sindactilia caracterizado por la duplicación parcial de las cejas (principalmente de las porciones laterales) y sindactilia en los dedos de las manos y de los pies. Otras características clínicas pueden incluir pestañas largas, hipertricosis, piel periorbitaria excesivamente arrugada, fibroma labial congénito, hiperelasticidad cutánea (en la cara y el tórax) e hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas. No se han descrito más casos en la literatura desde 1989.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal