Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie
ORPHA:3172· ICD-10 Q87.8· Eyebrow duplication-syndactyly syndrome
Définition
Le syndrome de duplication des sourcils-syndactylie est caractérisé par une duplication partielle des sourcils et une syndactylie des doigts et des orteils. Il a été décrit chez trois patients (un frère, sa soeur et un cas isolé). Certains patients présentaient également une hyperélasticité de la peau, une hypertrichose, de longs cils, et des rides périorbitaires anormales. Le mode de transmission est autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal