Ulnair-mammair syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom van congenitale anomalieën, gekenmerkt door een variabel spectrum van defecten van ulna, hypoplasie van borstklier en apocriene klier, en genitale anomalieën. De meest frequente verschijnselen zijn afwijkingen van vijfde vinger, dentale anomalieën, uitgestelde puberteit, en hypoplasie van borstklier. Kleine gestalte en obesitas komen vaak voor.