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Síndrome cúbito-mamário

ORPHA:3138· ICD-10 Q71.8· Ulnar-mammary syndrome

Definição

Síndrome rara de anomalias congénitas caracterizada por um espetro variável de defeitos a nível ulnar, hipoplasia das glândulas mamárias e apócrinas, e anomalias genitais. Os sinais clínicos mais frequentes incluem quinto dedo e anomalias dentárias, puberdade tardia e hipoplasia mamária. A baixa estatura e a obesidade são características comuns.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal