Síndrome cúbito-mamário
ORPHA:3138· ICD-10 Q71.8· Ulnar-mammary syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas caracterizada por um espetro variável de defeitos a nível ulnar, hipoplasia das glândulas mamárias e apócrinas, e anomalias genitais. Os sinais clínicos mais frequentes incluem quinto dedo e anomalias dentárias, puberdade tardia e hipoplasia mamária. A baixa estatura e a obesidade são características comuns.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal