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Ulna-Mamma-Syndrom

ORPHA:3138· ICD-10 Q71.8· Ulnar-mammary syndrome

Definition

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal