Ziekte van Tangier
ORPHA:31150· ICD-10 E78.6· Tangier disease
Definitie
Een zeldzame, genetische neurometabole aandoening, biochemisch gekarakteriseerd door nagenoeg volledige afwezigheid van lipoproteïnen met hoge densiteit (HDL) in plasma, en klinisch door vergroting van lever, milt, lymfeklieren en keelamandelen, samen met multifocale perifere neuropathie, aandoeningen van cornea en van huid en nagels, en soms cardiovasculaire ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal