Malattia di Tangier
ORPHA:31150· ICD-10 E78.6· Tangier disease
Definizione
La malattia di Tangier (TD) è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata, dal punto di vista biochimico, dalla quasi completa assenza delle lipoproteine ad alta densità (HDL) nel plasma e, a livello clinico, dall'ingrossamento del fegato, della milza, dei linfonodi e delle tonsille, associato a neuropatia periferica multifocale, malattie della cornea, della cute e delle unghie e, occasionalmente, cardiovascolari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal