Enfermedad de Tangier

Definición

Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clínicamente, por agrandamiento hepático, esplénico, de los ganglios linfáticos y de las amígdalas acompañado de neuropatía periférica multifocal, y de enfermedades corneales, cutáneas y ungueales y, ocasionalmente, cardiovasculares.