Syndroom van Richieri Costa-da Silva

Definitie

Syndroom van Richieri Costa-da Silva is een zeldzaam, genetisch, myotonisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd van progressieve en ernstige myotonie (met gegeneraliseerde musculaire hypertrofie en progressieve gangstoornis), kleine gestalte, skeletafwijkingen (waaronder pectus carinatum (kippenborst), korte en wigvormige thoracolumbale wervels, kyfoscoliose, genu valgum (X-benen), onregelmatige femorale epifysen), en milde tot matige intellectuele deficiëntie. Faciale dysmorfie of beperking van bewegingsvrijheid van gewrichten zijn niet geassocieerd. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.