Sindrome di Richieri Costa-da Silva
ORPHA:3101· ICD-10 Q87.8· Richieri Costa-da Silva syndrome
Definizione
La sindrome di Richieri Costa-da Silva è una sindrome miotonica genetica rara ad esordio infantile, caratterizzata da miotonia progressiva grave (ipertrofia muscolare generalizzata e deficit progressivi della deambulazione), bassa statura, anomalie scheletriche (pectus carinatum, vertebre toracolombari corte e cuneiformi, cifoscoliosi, ginocchio valgo, epifisi femorali irregolari) e deficit intellettivo lieve-moderato. Non sono presenti dismorfismi facciali né limitazioni dei movimenti articolari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood