Síndrome de Richieri Costa-da Silva

Definición

Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progresivo de la marcha), talla baja, anomalías esqueléticas (incluido pectus excavatum, vértebras toracolumbares con pérdida de altura y en forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgo, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual de leve a moderada. Este síndrome no asocia dismorfia facial ni limitación articular. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.