Oxoglutaaracidurie

Definitie

Een zeldzame, genetische, aangeboren stofwisselingsziekte gekarakteriseerd door neonatale aanvang van ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hepatomegalie, lactaatacidemie, verhoogde creatinekinasegehaltes, toename van alfa-ketoglutaarzuur in de urine, en een verlaagde bèta-hydroxybutyraat-acetoacetaat verhouding in het plasma. Deficiëntie van pyruvaatdehydrogenase kan geassocieerd zijn, en leidt tot hypoglycemie en neurologische anomalieën waaronder insulten.