Aciduria ossoglutarica

Definizione

È un errore congenito raro del metabolismo, di origine genetica, caratterizzato da ritardo dello sviluppo ad esordio neonatale, ipotonia, epatomegalia, acidemia lattica, livelli elevati di creatin-chinasi e di acido alfa-chetoglutarico nelle urine, e ad un ridotto rapporto beta-idrossibutirrato-acetoacetato nel plasma. Può associarsi ad un deficit di piruvato deidrogenasi, con conseguente ipoglicemia ed anomalie neurologiche.