Aciduria oxoglutárica

Definición

Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica, incremento de los niveles de creatinquinasa, niveles elevados de alfa-cetoglutarato en orina y disminución del cociente beta-hidroxibutirato / acetoacetato en plasma. También puede asociar deficiencia de piruvato deshidrogenasa, que conduce a hipoglucemia y anomalías neurológicas tales como convulsiones.