Cirrose - dystonie - polycytemie - hypermanganemie-syndroom

Definitie

Een zeldzame stoornis van transport van mangaan, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van extrapiramidale bewegingsstoornis (inclusief dystonie, tremor, en bradykinesie), levercirrose, polycytemie, en hypermagnesiëmie. Gevallen met spastische paraparese zonder extrapiramidale disfunctie werden ook reeds gerapporteerd. Cognitieve functies blijven bewaard. Bevindingen van beeldvorming van hersenen zijn consistent met depositie van mangaan in basale ganglia, nucleus dentatus, hersenstam, en adenohypofyse.