Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia

Definizione

Si tratta di una malattia rara del trasporto del manganese, caratterizzata da anomalie del movimento di natura extrapiramidale ad esordio infantile (distonia, tremore e bradicinesia), cirrosi epatica, policitemia e ipermanganesemia. Sono stati descritti pazienti con paraparesi spastica in assenza di disfunzione extrapiramidale. La funzione cognitiva è preservata. Le neuroimmagini evidenziano depositi di manganese nei gangli basali, nel nucleo dentato, nel tronco encefalico e nell'ipofisi anteriore.