Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia

Definición

Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepática, policitemia e hipermanganesemia de inicio en la infancia. También se han descrito casos de paraparesia espástica sin disfunción extrapiramidal. Las funciones cognitivas están conservadas. Los hallazgos de la neuroimagen son compatibles con la deposición de manganeso en los ganglios basales, el núcleo dentado, el tronco encefálico y la hipófisis anterior.