Rhizomeel syndroom, Urbach-type

Definitie

Rhizomeel syndroom, Urbach-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door rhizomelie van de bovenste ledematen en andere skeletanomalieën (e.g. kleine gestalte, dislocatie van de heup, vingerachtige duim met gespleten distale falanx), craniofaciale kenmerken (e.g. microcefalie, grote voorste fontanel, fijn en schaars hoofdhaar, ingezakte neusbrug, hoog gebogen verhemelte, micrognathie, korte hals/nek), congenitale hartdefecten (e.g. pulmonalisstenose), psychomotorische ontwikkelingsachterstand en milde flexiecontracturen van de ellebogen. Radiologisch onderzoek kan mogelijk wijd uitlopende epifysen, platyspondylie en/of anomalieën van vingers/tenen aantonen.