Sindrome rizomelica, tipo Urbach
ORPHA:3098· ICD-10 Q87.1· Rhizomelic syndrome, Urbach type
Definizione
La sindrome rizomelica tipo Urbach è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da rizomelia degli arti superiori ed altre anomalie scheletriche (bassa statura, dislocazione delle anche, pollici trifalangei con falange ditale bifida), dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, capelli sottili e radi, sella nasale infossata, palato ogivale, micrognazia, collo corto), cardiopatie congenite (ad esempio, stesosi polmonare), ritardo dello sviluppo psicomotorio e lievi contratture in flessione dei gomiti. Le radiografie evidenziano epifisi svasate, platispondilia e/o anomalie delle dita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal