Síndrome rizomélico tipo Urbach

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas, como talla baja, luxación de cadera y falange distal bífida del pulgar. Las características craneofaciales incluyen microcefalia, ensanchamiento de la fontanela anterior, cabello fino y escaso, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatia y cuello corto. También se han descrito estenosis pulmonar, retraso en el desarrollo psicomotor y contracturas leves en flexión de los codos. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.