Atypisch syndroom van Rett
ORPHA:3095· ICD-10 F84.2· Atypical Rett syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door de aanwezigheid van twee of meer van de hoofdcriteria van klassiek syndroom van Rett (verlies van verworven doelgerichte handvaardigheden, verlies van verworven gesproken taal, ganganomalieën, stereotiepe handbewegingen), een periode van regressie gevolgd door herstel of stabilisatie, en van vijf van de elf nevencriteria (ademhalingsproblemen, bruxisme, verstoord slaappatroon, abnormale spiertonus, perifere vasomotorische stoornissen, scoliose/kyfose, vertraagde groei, kleine en koude handen en voeten, episodes van ongepast gelach of geschreeuw, verminderde pijnzin, en intens oogcontact). Net als bij klassiek syndroom van Rett (RTT) worden bijna uitsluitend meisjes getroffen, terwijl het ziekteverloop milder of net ernstiger kan zijn.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal