Congenitale aortaklepstenose

Definitie

Een zeldzame malformatie van de aorta met variabele gradaties van ernst en variabele klinische presentatie. Het klinisch beeld varieert van een neonatale, ernstige presentatie die vaak is geassocieerd met plotse hartdood, tot een traag progressieve stenose die zich later presenteert met hartruis, pijn in de borst, duizeligheid, bewustzijnsverlies met inspanningsgeïnduceerde exacerbaties. Echocardiografie toont atresie of dysplasie van de aortaklep, meestal geassocieerd met een bicuspide morfologie, beperkte uitstroom uit het linkerventrikel, en hypertrofie van het linkerventrikel.