Syndroom van Revesz

Definitie

Reveszsyndroom is een zeldzame, ernstige fenotypische variant van dyskeratosis congenita (DC; zie deze term) met aanvang in de vroege kindertijd, en die gekenmerkt wordt door eigenschappen van DC (bvb. hyper/hypopigmentatie van de huid, nageldystrofie, orale leukoplakie, hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker, ontwikkelingsachterstand, dun en fijn haar) in combinatie met bilaterale exsudatieve retinopathie, en intracraniale calcificaties.