Autosomaal dominante vitreoretinochoroïdopathie
ORPHA:3086· ICD-10 H35.5· Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
Definitie
Een zeldzame, genetische vitreoretinale aandoening, gekarakteriseerd door afwijkingen van de oogontwikkeling zoals microcornea, een ondiepe voorste kamer, glaucoom en cataract. Er is abnormale chorioretinale pigmentatie aanwezig, meestal gelegen tussen de venae vorticosae en het begin van het netvlies (ora serrata) op 360 graden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages