Intellectuele achterstand - polydactylie - onkambaar haar-syndroom
ORPHA:3082· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - polydactylie - onkambaar haar-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, postaxiale polydactylie, falangeale hypoplasie, syndactylie tussen de 2de en 3de teen, onkambaar haar en faciale dysmorfie (waaronder een boller voorhoofd, hypotelorisme, smalle ooglidspleten, neusbrug en lippen, uitgesproken neuswortel, grote abnormale oren met uitgesproken antihelix, slecht gevouwen helix, onderontwikkelde oorlel en antitragus, en micrognathie die evolueert naar prognathisme). Cryptorchidie, conductief gehoorverlies en progressieve thoracale kyfose werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal