Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
ORPHA:3082· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome
Définition
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un déficit intellectuel, une polydactylie post-axiale, une hypoplasie phalangienne, une syndactylie affectant les orteils 2-3, des cheveux incoiffables et une dysmorphie faciale (incluant une bosse frontale, un hypotélorisme, des fentes palpébrales, des lèvres et un pont nasal étroits, une racine nasale proéminente, de larges oreilles anormales avec un anti-hélix proéminent, un hélix peu plié, un lobule et un antitragus sous-développés, et une micrognathie évoluant vers un prognathisme). Une cryporchidie, une perte auditive de conduction et une cyphose thoracique progressive ont aussi été rapportées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal