Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili
ORPHA:3082· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome
Definizione
La sindrome che associa disabilità intellettiva, polidattilia e capelli impettinabili è una malattia da difetti/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, polidattilia postassiale, ipoplasia delle falangi, sindattilia del secondo e terzo dito del piede, capelli impettinabili e dismorfismi facciali (fronte bombata, ipotelorismo, rime palpebrali strette, sella nasale e labbra strette, radice del naso prominente, orecchie larghe con antielice prominente, limitata plicatura dell'elice, lobo e antitrago iposviluppati e micrognazia che evolve nel prognatismo). Possono associarsi il criptorchidismo, la sordità di conduzione e la cifosi toracica progressiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal