Intellectuele achterstand, Wolff-type
ORPHA:3080· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability, Wolff type
Definitie
Intellectuele achterstand, Wolff-type is een zeldzaam mentale retardatiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door ernstige intellectuele beperkingen, typische faciale kenmerken (lage voorste haarlijn, schuin oplopende ooglidspleten, oculair hypertelorisme, een brede en bolvormige neus, grote oren met onvolledig ontwikkelde helix, dikke lippen, en micrognathie) en bijkomende afwijkingen waaronder perifere gewrichtscontracturen, vertraagde volgroeiing van het skelet, bilaterale gespleten lip en gehemelte, strabisme, terminale hypoplasie van de vingers, hypospadie, en bilaterale inguinale hernia's (liesbreuken).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal